Health4Human.ru - Здоровье для людей.

Синдром Тернера - Ульриха - Шерешевского, или дисгинезия гонад.

Синдром Шерешевского - Ульриха - Тернера - хромосомное заболевание. Генотип 45 ХО либо мозаичный генотип. Клинически проявляется характерным фенотипом- низкорослость, готическое небо, крыловидные складки на шее, деформация ушных раковин, низкий уровень роста волос на затылке, аномалии костного скелета, антимонголоидный разрез глаз, широкая грудная клетка с латерально расположенными недоразвитыми сосками, часто сочетается с аномалиями сердечно- сосудистой и мочеполовой систем, снижением слуха. В детстве наблюдается нарушение лимфооттока с развитием отеков или пастозности в области кистей рук, ног, к году этот симптом исчезает. В зрелом возрасте – отсутствуют половые признаки, являющиеся вторичными, менструальная функция также отсутствует (первичная аменорея), бесплодие. Яичники представляют собой соединительно- тканные тяжи, иногда содержат кисты. Матка гипопластична, слизистая оболочка влагалища не претерпевает циклических изменений, не чувствительна к эстрогенам.

Лабораторная диагностика заключается в кариологическом анализе хромосом, выявлении повышенного уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

Лечение комплексное, направленное на коррекцию пороков развития хирургическим путем. Показана пожизненная циклическая заместительная гормонотерапия эстрогенами и прогестероном с целью формирования женского фенотипа. Назначаются также витамины, особенно важен витамин В12, диета, богатая белком, антиатеросклеротическое лечение. По показаниям может быть назначен соматотропный гормон человека, при наличии клона У- хромосомы- хирургическое удаление неполноценных гонад, поскольку они могут быть причиной развития злокачественной опухоли.

ВАЖНО: Администрация сайта не несет ответственности за предоставленную тут информацию, вся ответственность за использование лежит только на Вас. Консультируйтесь с врачом!
Копирование материалов с сайта разрешенно только при условии активной ссылки на этот сайт.